Тетрада Фалло - самый частый цианотический порок у неоперированных детей старше года. Четыре составляющих тетрады Фалло — это обструкция выносящего тракта правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка и декстропозиция аорты (см. рис 1 и 2). Морфология, а следовательно, гемодинамика и клинические проявления этого порока весьма разнообразны.
Эмбриология и морфология
В основе порока лежит смещение инфундибулярной части межжелудочковой перегородки вперед и вверх по отношению к ее трабекулярной части. При этом общий артериальный ствол разделяется неравномерно: аортальная часть получается шире, а легочная — уже. Смещение инфундибулярной части межжелудочковой перегородки и вторичная гипертрофия выносящего тракта правого желудочка приводят к обструкции последнего (рис. 1). Кроме того, часто имеется стеноз клапана легочной артерии, а также гипоплазия его кольца и легочных артерий. 
Рисунок 1. Тетрада Фалло, рентгеноконтрастное исследование сердца. При контрастировании правого желудочка видна выраженная обструкция выносящего тракта правого желудочка (стрелки) и раннее заполнение аорты. АО — аорта; LPA — левая легочная артерия; РА — легочный ствол; РВ — париетальный мышечный тяж; RPA — правая легочная артерия; RV — правый желудочек; SB — перегородочный мышечный тяж.
Рисунок 2. Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии, рентгеноконтрастное исследование сердца в косой проекции. Большой дефект межжелудочковой перегородки переходит в сидящую верхом на перегородке аорту. Стрелка указывает на атрезию выносящего тракта правого желудочка. АО — аорта; LV — левый желудочек; RV — правый желудочек; VSD — дефект межжелудочковой перегородки.
Наиболее тяжелая форма порока — тетрада Фалло с атрезией легочной артерии, при которой обычно имеется атрезия дистальной части выносящего тракта правого желудочка и клапана легочной артерии (рис. 2) и выраженная гипоплазия или атрезия легочного ствола и легочных артерий. Большая часть легких при этом получает кровь из аортолегочных коллатералей. Дефект межжелудочковой перегородки обычно большой, перимембранозный, с захватом инфундибулярной части, располагается рядом с аортой и трехстворчатым клапаном. Аорта сидит верхом на межжелудочковой перегородке, ее смещение вправо может быть выражено в разной степени. Правостороннюю дугу аорты обнаруживают у 25% больных. При правосторонней дуге аорты особенно часто бывает делеция части 22-й хромосомы, которую выявляют при флюоресцентной гибридизации in situ. При этой делеции тетрада Фалло может сочетаться с гипоплазией тимуса и паращитовидных желез (синдром Ди Джорджи) или аномалиями лицевого скелета и расщелиной твердого неба (вело-кардио-фациальный синдром).
Гемодинамика
Из-за обструкции выносящего тракта правого желудочка часть системного венозного возврата через дефект межжелудочковой перегородки поступает в аорту, что ведет к цианозу. Давление в легочной артерии и легочный кровоток снижены. Клинические проявления определяются величиной легочного кровотока, который, в свою очередь, зависит от степени обструкции выносящего тракта правого желудочка, соотношения легочного сосудистого сопротивления и ОПСС и величины сброса крови слева направо через бронхиальные артерии и, редко, открытый артериальный проток.
За счет большого дефекта межжелудочковой перегородки систолическое давление в правом желудочке при тетраде Фалло такое же, как в левом желудочке и аорте; вообще, кривые давления в правом и левом желудочках при тетраде Фалло весьма схожи. В редких случаях дефект межжелудочковой перегородки оказывается рестриктивным за счет малых размеров самого дефекта или прилегания к нему створки трехстворчатого клапана. В таком случае давление в правом желудочке становится выше, чем в левом.
Цианотические кризы при тетраде Фалло, представляющие собой эпизоды резкого усиления одышки и цианоза, отражают острое снижение легочного кровотока. Эти кризы могут возникать даже в отсутствие цианоза в покое. Факторы, провоцирующие криз, разнообразны: длительный плач может уменьшать легочный кровоток из-за удлинения выдоха; уменьшение преднагрузки правого желудочка и снижение ОПСС, а следовательно, увеличение сброса справа налево и снижение легочного кровотока может происходить во сне, при лихорадке или в результате других причин, изменяющих сосудистый тонус; кроме того, легочный кровоток может снижаться при сокращении выносящего тракта правого желудочка, однако, происходит ли это на самом деле, не известно.
Клинические проявления
Выраженность проявлений зависит от степени обструкции выносящего тракта правого желудочка, но цианоз и одышка присутствуют практически всегда. При рождении цианоза может не быть, поскольку легочный кровоток поддерживается за счет открытого артериального протока; кроме того, цианоз отсутствует, если при рождении обструкция выносящего тракта правого желудочка нетяжелая. При наличии характерных для тетрады Фалло обструкции выносящего тракта правого желудочка и дефекта межжелудочковой перегородки, но отсутствии сброса крови справа налево, а следовательно, и цианоза говорят о бледной форме тетрады Фалло. Цианотические кризы могут возникать как спонтанно, так и после утреннего кормления или продолжительного плача. Они могут быть очень короткими и проходить без последствий; однако после криза возможны оглушенность, вялость, резкое утомление и сонливость; в редких случаях происходят потеря сознания, судороги и даже наступает смерть. В трети случаев цианотические кризы начинаются уже в возрасте 4—5 мес, в связи с чем хирургическую коррекцию порока, как правило, проводят в первые месяцы жизни. Поэтому сегодня педиатры редко видят цианотические кризы. В тех редких случаях, когда операцию не проводили, ребенок тем хуже переносит физические нагрузки, чем более выражен цианоз. Дети младшего возраста с тяжелым цианозом после физической нагрузки часто принимают характерное положение сидя на корточках. Это приводит к увеличению SaО2, возможно, за счет увеличения ОПСС. Наконец, иногда в раннем детстве цианоза нет вовсе (бледная форма тетрады Фалло), однако он появляется при физической нагрузке в более старшем возрасте. Иногда, даже при бледной форме тетрады Фалло, происходит очень быстрое прогрессирование цианоза. В тех редких случаях, когда ребенок не прооперирован, могут возникать поздние осложнения, такие, как абсцессы головного мозга, тромбозы сосудов головного мозга с гемиплегией, инфекционный эндокардит. Задержка роста и развития зависит от выраженности цианоза. Инфекционный эндокардит чаще всего развивается после наложения анастомоза между большим и малым кругом кровообращения без радикальной коррекции порока. При стоматологических, оториноларингологических, торакальных, абдоминальных, урологических и гинекологических вмешательствах проводят антибиотикопрофилактику.
При физикальном исследовании снизу у левого края грудины определяется сердечный толчок. Систолического дрожания обычно нет, поскольку сброс через дефект межжелудочковой перегородки направлен справа налево. Первый тон сердца громкий, особенно снизу у левого края грудины. Иногда бывает ранний систолический тон изгнания, возникающий в аорте и лучше всего слышный у левого края грудины и на верхушке. Громкий нерасщепленный II тон (из-за отсутствия легочного компонента) лучше всего слышен снизу у левого края грудины. Если легочный компонент II тона все же слышен (сверху у левого края грудины), он ослаблен и запаздывает. При умеренной обструкции выносящего тракта правого желудочка появляется громкий грубый веретенообразный или лентовидный систолический шум, лучше всего слышный посередине или снизу у левого края грудины. Он начинается сразу после I тона и заканчивается незадолго до II тона; как правило, чем тяжелее обструкция, тем короче шум. При крайней степени обструкции выносящего тракта правого желудочка или атрезии легочной артерии, а также на высоте цианотического криза шум может исчезать или становиться очень коротким и тихим. Над передней грудной стенкой и над задней грудной стенкой могут быть слышны тихие сосудистые шумы, возникающие в расширенных бронхиальных артериях, особенно при атрезии легочной артерии. Редко сверху у левого края грудины может быть слышен постоянный шум открытого артериального протока.
Диагностика
Рентгенография грудной клетки
Тень сердца не увеличена, легочный сосудистый рисунок обеднен, поскольку легочный кровоток снижен (рис. 3). Из-за гипоплазии выносящего тракта правого желудочка и легочного ствола верхняя часть левого контура сердечной тени становится не выпуклой, как в норме, а вогнутой. Иногда тень сердца, особенно при атрезии легочной артерии, может напоминать деревянный башмачок. Восходящая аорта расширена. В 25% случаев можно увидеть правостороннюю дугу аорты, которую можно распознать по вогнутости правого, а не левого, как в норме, контура трахеи. Тень верхней полой вены может быть смешена вправо. 
Рисунок 3. Тетрада Фалло, рентгенограмма грудной клетки. Стрелками обозначена правосторонняя дуга аорты, пунктиром — вогнутость правого контура трахеи (см. текст).
При выраженном расширении бронхиальных артерий, осуществляющих коллатеральный кровоток, на всем протяжении легочных полей могут быть мелкие сосудистые тени. Выраженное обеднение легочного сосудистого рисунка слева может указывать на стеноз или атрезию левой легочной артерии.
ЭКГ
Электрическая ось сердца отклонена вправо, имеются признаки гипертрофии правого желудочка. Однако у новорожденных отличить патологическую гипертрофию правого желудочка от физиологической бывает трудно. При бледной форме тетрады Фалло вначале может быть гипертрофия обоих желудочков, однако позже одновременно с развитием цианоза начинают преобладать признаки гипертрофии правого желудочка.
ЭхоКГ
Можно увидеть расширенный корень аорты, располагаюшейся непосредственно над большим дефектом межжелудочковой перегородки (рис. 14.9); имеется в разной степени выраженная обструкция выносяшего тракта правого желудочка, стеноз клапана легочной артерии и гипоплазия или сужение легочного ствола и левой легочной артерии.
Рисунок 4. Тетрада Фалло, ЭхоКГ из парастернального доступа, длинная ось левого желудочка. Видна аорта, отходящая от обоих желудочков. Ао — аорта; D — дефект межжелудочковой перегородки; LA — левое предсердие; LV — левый желудочек; RV — правый желудочек; septum — межжелудочковая перегородка.
При допплеровском исследовании оценивают тяжесть обструкции, в легочном стволе виден систолический турбулентный кровоток. При атрезии легочной артерии кровоток дистальнее выносящего тракта правого желудочка не определяется, однако в легочных артериях обнаруживается систолический и диастолический турбулентный кровоток за счет открытого артериального протока и аортолегочных коллатералей. Кроме того, при тетраде Фалло бывает аномальное отхождение коронарных артерий, которое можно выявить при ЭхоКГ. Передняя нисходящая артерия может отходить от правой коронарной артерии и пересекать выносящий тракт правого желудочка. Это особенно важно учитывать при тяжелой обструкции выносящего тракта правого желудочка, чтобы не повредить коронарную артерию при инфундибулопластике.
Катетеризация сердца
В большинстве случаев диагноз можно поставить, тщательно сопоставив данные анамнеза, физикального исследования, рентгенографии грудной клетки, ЭКГ и ЭхоКГ. Однако катетеризация сердца с рентгеноконтрастным исследованием позволяет получить дополнительные морфологические и Гемодинамические сведения. Катетеризацию сердца обычно проводят при ат-резии легочной артерии для уяснения путей кровоснабжения легких (рис. 5).
Рисунок 5. Аортография при тетраде Фалло с атрезией клапана легочной артерии. Сосуды легких заполняются из множественных аортолегочных коллатералей и открытого артериального протока. Ретроградное заполнение легочного ствола прерывается на уровне атретичного клапана легочной артерии. LPA — левая легочная артерия; PV — клапан легочной артерии; RPA — правая легочная артерия.
Врожденные пороки сердца, напоминающие тетраду Фалло
Такие пороки, как двойное отхождение магистральных артерий от правого желудочка, единственный желудочек, простая и корригированная транспозиция магистральных артерий с дефектом межжелудочковой перегородки, при сочетании с тяжелым стенозом клапана легочной артерии или подклапанной обструкцией выносящего тракта правого желудочка по клиническим проявлениям могут быть схожи с тетрадой Фалло. Однако ЭхоКГ с допплеровским исследование позволяет провести дифференциальный диагноз.
Лечение
Тетраду Фалло, как и другие сложные врожденные пороки сердца, лечить можно только хирургически. Новорожденным при выраженном цианозе проводят инфузию алпростадила. Коррекцию порока обычно проводят в возрасте 2—4 мес. Медикаментозное лечение нужно в тех редких случаях, когда по каким-либо причинам не была произведена хирургическая коррекция порока. Лечение направлено в основном на купирование цианотических кризов и профилактику осложнений сброса крови справа налево. При цианотическом кризе ребенка кладут на живот в ко-ленно-грудное положение или держат его на руках, прижимая ноги к животу. Для уменьшения одышки и цианоза дают кислород, хотя он не очень эффективен, поскольку легочный кровоток значительно снижен. При длительном или тяжелом кризе вводят морфин, 0,2 мг/кг п/к. При метаболическом ацидозе вводят бикарбонат натрия в/в. Сосудосуживающие средства используют в самом начале криза или при неэффективности других средств; фенилэфрин, 0,02 мг/кг в/в или 0,1 мг/кг в/м, повышает ОПСС и тем самым усиливает легочный кровоток. Желательна непрерывная в/в инфузия со скоростью 2—5 мкг/кг/мин. У грудных детей дианетические кризы могут усугубляться железодефицитной анемией; в этом случае назначают железо до достижения гематокрита 50—55%. Дальнейшее увеличение гематокрита значительно повышает вязкость крови, что увеличивает риск тромбозов сосудов головного мозга. Любой цианотический криз — абсолютное показание к операции, поэтому сейчас при тетраде Фалло редко приходится лечить анемию, разве что непосредственно перед операцией. Если операция по каким-то причинам невозможна, снизить частоту кризов может пропранолол, 0,5—1 мг/кг внутрь каждые 6 ч.
Раннее оперативное лечение показано всем детям с тетрадой Фалло, даже при бессимптомном течении. В отсутствие атрезии легочной артерии возможна радикальная коррекция порока в первые месяцы жизни, с периоперационной летальностью в опытных руках менее 5%. Операция состоит в закрытии дефекта межжелудочковой перегородки, иссечении части выносящего тракта правого желудочка и, при необходимости, расширении выносящего тракта правого желудочка и легочного ствола с помощью заплаты. В большинстве случаев проводят вальвулотомию клапана легочной артерии, но расширяют клапанное кольцо с помощью заплаты только при крайнем его сужении. Это связано с тем, что вшивание заплаты повышает частоту недостаточности клапана легочной артерии, что в последующем нередко требует его трансплантации. В редких случаях радикальная коррекция невозможна из-за выраженной гипоплазии легочного ствола и легочных артерий; в этом случае накладывают анастомоз между большим и малым кругом кровообращения или проводят инфундибулопластику, не закрывая дефект межжелудочковой перегородки. После этого выполняют баллонную дилатацию стенозированных легочных артерий и в последующем проводят радикальную операцию.
Радикальная коррекция тетрады Фалло с атрезией легочной артерии в последние годы проводится все успешнее, однако операционный риск остается выше, а поздние осложнения возникают чаще, чем при простой тетраде Фалло. Перед коррекцией самого порока необходимо устранить атрезию клапана легочной артерии, легочного ствола и легочных артерий. Эту операцию можно проводить как одномоментно, так и в несколько этапов. Десяти- и двадцатилетняя выживаемость, не учитывающая периоперационную и раннюю больничную летальность, составляет примерно 80 и 65% соответственно, тогда как при простой тетраде Фалло и та, и другая достигают 95%.
Результаты коррекции простой тетрады Фалло очень хорошие, у 90% больных нормальная гемодинамика сохраняется в течение длительного времени, и повторные операции им не требуются. Небольшой сброс крови слева направо встречается редко, а вот остаточная легкая или умеренная обструкция выносящего тракта правого желудочка и недостаточность клапана легочной артерии — довольно часто. Иногда операция осложняется полной АВ-блокадой, в таком случае требуется постоянная ЭКС. У 1—3% больных в отдаленном периоде возникают угрожающие жизни аритмии, в частности желудочковая тахикардия; возможно, они связаны с появлением контуров повторного входа возбуждения вокруг рубцов правого желудочка, оставшихся после вентрикулотомии. Внезапно умирают около 1—2% прооперированных, что тоже, вероятно, обусловлено аритмиями. Если больной после операции жалуется на приступы головокружения, обмороки или сердцебиение, следует заподозрить нарушения ритма и провести обследование.
Литература
"Детская кардиология" под ред. Дж. Хоффмана, Москва 2006