Гипертрофическая кардиомиопатия

Обструкция выносящего тракта левого желудочка может быть вызвана выраженной гипертрофией его миокарда любой этиологии. Она возникает при клапанном аортальном стенозе и некоторых кардиомиопатиях, в том числе при гликогенозах. Дети, чьи матери страдают сахарным диабетом, часто рождаются с легкой гипертрофией миокарда, хотя в отдельных случаях она может быть довольно тяжелой, с выраженной асимметричной гипертрофией межжелудочковой перегородки. В любом случае эта гипертрофия носит преходящий характер и подвергается обратному развитию в течение нескольких месяцев. Особая форма гипертрофической кардиомиопатии встречается при синдроме Нунан. Обструкцию выносящего тракта могут также вызывать опухоли, например рабдомиомы. У недоношенных детей с хроническими заболеваниями легких симметричная гипертрофия левого желудочка может развиться при лечении глюкокортикоидами. Она регрессирует после их отмены.

Однако чаще всего обструкция выносящего тракта из-за гипертрофии миокарда бывает при гипертрофической кардиомиопатии. Другие ее названия — идиопатический субаортальный стеноз, асимметрическая гипертрофия межжелудочковой перегородки и обструктивная кардиомиопатия. Это заболевание наследуется аутосомно-доминантно с разной экспрессивностью. Болезнь обычно встречается сразу у нескольких членов семьи. В одних семьях отмечается склонность к желудочковым аритмиям без выраженной обструкции выносящего тракта левого желудочка, в других обструкция бывает очень тяжелой. Примерно в половине случаев имеются мутации гена тяжелой цепи миозина, расположенного на 14-й хромосоме; сейчас идентифицировано много различных мутаций этого гена. Кроме того, мутации могут быть в гене сердечного тропонина Т и альфа-тропомиозина. Анализ сцепления генов показал, что мутации могут быть также на 1, 11 и 15-й хромосомах.

Клинические проявления схожи с клапанным аортальным стенозом, но есть и свои особенности. Часто пальпируется и может определяться на глаз двойной или тройной верхушечный толчок. Первый тон сердца нормальный или тихий, тонов изгнания обычно нет. Дрожание в яремной ямке отсутствует. На участке от средней трети левого края до верхней трети правого края грудины может быть слышен веретенообразный систолический шум II—IV степени громкости, но начинается он не с I тона, а несколько позже; при этом в области сердца может пальпироваться систолическое дрожание. Иногда присоединяется умеренная или выраженная митральная недостаточность. Расщепление II тона уменьшается или даже становится парадоксальным. Часто слышны III и IV тоны сердца; диастолических шумов обычно нет. При исследовании периферического артериального пульса отмечается быстрое нарастание пульсовой волны, может быть дикротический пульс на сонной артерии. Снижение системного венозного возврата (например, при пробе Вальсальвы или вставании) усиливает систолический шум, поскольку при этом уменьшается наполнение левого желудочка и нарастает обструкция. При приседании венозный возврат и ОПСС возрастают, наполнение левого желудочка увеличивается и шум становится тише. При клапанном аортальном стенозе эти пробы оказывают противоположное действие. На рентгенограмме грудной клетки отмечается увеличение левого желудочка, но без расширения восходящей аорты. Изменения ЭКГ не специфичны, но при умеренном и тяжелом стенозе преобладает вектор левого желудочка и часто имеются депрессия сегмента ST и уплощенные или отрицательные зубцы Т в левых грудных отведениях. Глубокие зубцы Q в левых грудных отведениях, указывающие на гипертрофию межжелудочковой перегородки, при гипертрофической кардиомиопатии более выражены, чем при клапанном аортальном стенозе.

ЭхоКГ играет ключевую роль в диагностике гипертрофической кардиомиопатии. Имеется асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки и переднее систолическое движение передней створки митрального клапана по направлению к перегородке, вызывающее обструкцию выносящего тракта. Переднее систолическое движение передней створки митрального клапана может отсутствовать в покое, но появляться при пробах, провоцирующих обструкцию (вдыхании амилнитрита, пробе Вальсальвы).

Смерть при гипертрофической кардиомиопатии чаще наступает от аритмий, чем от обструкции выносящего тракта левого желудочка и сердечной недостаточности. Результаты лечения мало предсказуемы. Некоторым детям помогают бета-адреноблокаторы, но, как правило, они вызывают лишь временное улучшение. Антагонисты кальция особенно полезны при выраженной диастолической дисфункции левого желудочка. Миоэктомия, при которой иссекается часть гипертрофированного миокарда, в некоторых случаях ведет к значительному улучшению.

Эффективна двухкамерная ЭКС в сочетании с бета-адреноблокаторами. Поскольку стимуляция желудочков осуществляется с правой стороны перегородки, левый желудочек сокращается асинхронно, и межжелудочковая перегородка успевает расслабиться до сокращения остальной части левого желудочка; это уменьшает обструкцию. Контролируемые испытания показали, что при миоэктомии градиент давления снижается сильнее, чем при двухкамерной ЭКС. В конце 1990-х гг. было разработано малоинвазивное лечение гипертрофической кардиомиопатии: в септальные ветви передней нисходящей артерии по катетеру вводят этанол, вызывая тем самым инфаркт перегородки. Это позволяет снизить обструкцию выносящего тракта, однако отдаленные результаты пока не известны, и у детей этот метод пока не применялся.

См. также Гипертрофическая кардиомиопатия и Хирургическое лечение обстуктивных форм гипертрофической кардиомиопатии