Частота врожденных пороков сердца составляет не менее 10 на 1 000 живых новорожденных; если учитывать мертворожденных и самопроизвольные аборты, эта частота будет намного выше. В эти цифры не входят двустворчатый аортальный клапан, открытый артериальный проток у недоношенных и мелкие дефекты межжелудочковой перегородки (частота этих пороков составляет 10—20, 4—5 и 30—40 на 1 000 новорожденных соответственно).
| Порок | Доля от всех врожденных пороков сердца, % | На миллион новорожденных | Генетический риск, % | |
|---|---|---|---|---|
| 25—75-й процентили (медиана) | 25—75-й процентили (медиана) | У родных братьев и сестер | У детей | |
| Дефект межжелудочковой перегородки | 27,1-42(32,4) | 1667-3142(2267) | 4-6 | 2-22 |
| Дефект межпредсердной перегородки | 6,8-11,7(7,5) | 403-910(563) | 3 | 2-14 |
| Открытый артериальный проток* | 5,3-11 (7,1) | 350-774(471) | 2,5-3 | 2-11 |
| Стеноз клапана легочной артерии | 5,0-8,6 (7) | 280-641 (404) | 3 | 3-18 |
| Коарктация аорты | 3,8-5,8 (5) | 289-419(332) | 2-7 | 2-8 |
| Транспозиция магистральных артерий | 3,5-5,3 (4,5) | 275-380 (327) | 2 | 0**-5 |
| Тетрада Фалло | 3,9-6,8 (5,2) | 261-500(311) | 2-3 | 1-4 |
| Открытый АВ-канал*** | 2,6-5,1 (3,8) | 213-346(284) | 2-3 | 5-15 |
| Аортальный стеноз | 3,3-5,9 (4) | 155-339(283) | 3 | 3-18 |
| Гипоплазия левых отделов сердца**** | 1,6-3,4(2,9) | 151-255(230) | 1-4 | — |
| Гипоплазия правых отделов сердца***** | 1,4-3,2(2,3) | 105-197(171) | 1 | 5 |
| Единственный левый желудочек | 0,7-1,7(1,4) | 54-126(87) | 3 | 5 |
| Общий артериальный ствол | 0,7-1,7(1,4) | 61-145(86) | 1-14 | 8 |
| Двойное отхождение магистральных артерий от правого желудочка |
1-3,9(1,2) | 69-238 (79) | 2 | 4 |
| Полное аномальное впадение легочных вен | 0,6-1,7(1) | 47-93 (53) | 3 | 5 |
| Другие пороки | 8-14,8(11,4) | 536-1058(804) | ||
*За исключением недоношенных.
**Для простой транспозиции магистральных артерий близко к нулю.
***За исключением синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме).
****В основном атрезия аортального и митрального клапана.
*****В основном атрезия трехстворчатого клапана и атрезия клапана легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой.
Врожденные пороки сердца формируются в результате воздействия генетических и внешних факторов.
Наследственность
Три процента пороков наследуются как моногенные (менделевские) признаки, 5% вызваны хромосомными аномалиями, 3% — установленными внешними воздействиями (например, фетальным синдромом краснухи, фетальным алкогольным синдромом), остальные наследуются полигенно или моногенно, но с неполной пенетрантностью.
Моногенные аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом пороки сердца обычно входят в состав сложных наследственных синдромов. Самый распространенный из них — синдром Нунан, при котором чаще всего встречаются стеноз клапана легочной артерии и гипертрофическая кардиомиопатия. Более редкие — синдром Апера (дефекты межжелудочковой перегородки, коарктация аорты), Холт—Орама (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок), Эллиса—ван Кревельда (общее предсердие).
При хромосомных аномалиях пороки сердца тоже обычно входят в состав сложных наследственных синдромов. При многих из них пороки сердца встречаются очень часто: при синдроме Лежена у 20%, при синдроме Тернера (кариотип 45,Х) у 50%, при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) у 50%, при синдроме Патау (трисомия по 13-й хромосоме) у 90%, а при синдроме Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) у 99% детей. При всех этих синдромах, кроме синдрома Тернера, чаше других пороков встречается дефект межжелудочковой перегородки, а при синдроме Тернера — двустворчатый аортальный клапан и коарктация аорты.
К полигенно наследуемым порокам относится открытый артериальный проток. Считалось, что и другие пороки наследуются полигенно, но получены данные, что многие из них могут наследоваться моногенно, но с низкой пенетрантностью.
Внешние воздействия
Средовые факторы
Прием лития во время беременности повышает частоту пороков сердца: чаше всего поражаются митральный и трехстворчатый (как правило, аномалия Эбштейна) клапаны. Врожденные заболевания сердца часто бывают у детей, чьи матери страдают сахарным диабетом или принимали во время беременности прогестерон. У женщин, страдающих алкоголизмом, примерно половина детей рождается с пороками сердца (обычно со сбросом крови слева направо). Некоторые врожденные пороки сердца могут быть вызваны третиноином, который используют для лечения угрей.
Инфекции
При фетальном синдроме краснухи часто встречаются стеноз ветвей легочных артерий, открытый артериальный проток и стеноз клапана легочной артерии. Считается, что другие вирусы, особенно вирусы Коксаки, также могут вызывать врожденные пороки сердца, поскольку у матерей детей с пороками обнаруживается повышенный титр соответствующих антител. Вирус эпидемического паротита вызывает фиброэластоз эндокарда.
Семейное консультирование
Родители ребенка с пороком сердца часто испытывают тяжелое чувство вины и почти всегда обеспокоены возможностью врожденных пороков сердца у будущих детей. Врач должен сам заговорить об этом с родителями, поскольку они часто не осмеливаются об этом спросить. Их следует успокоить, рассказав о том, что известно о причинах врожденных пороков сердца, и уверив их в том, что они не виноваты в рождении больного ребенка. Как и при других хронических заболеваниях у детей, родители детей с пороками сердца нуждаются в постоянной поддержке врача.
Генетический риск
Родителей беспокоит возможность повторения пороков сердца у будущих детей. При моногенных пороках риск составляет 50% при аутосомно-доминантном наследовании и 25% при аутосомно-рецессивном. При хромосомных аномалиях риск зависит от конкретного хромосомного нарушения. При других видах наследования риск намного меньше (см. таблицу). Однако, если врожденный порок сердца имеется у двух родственников первой степени будущего ребенка, риск по сравнению с данными, приведенными в таблице, возрастает примерно в три раза. Если врожденный порок сердца имеется у одного из родителей, риск рождения больного ребенка составляет около 5—10%, причем риск выше, если порок сердца имеется у будущей матери.
Врожденные пороки сердца у детей и родителей или братьев и сестер обычно одинаковы.
Литература
"Детская кардиология" под ред. Дж. Хоффмана, Москва 2006