Этот стеноз представляет собой ограниченное или протяженное сужение восходящей аорты, расположенное непосредственно выше уровня отхождения коронарных артерий и верхней границы синусов Вальсальвы. Коронарные артерии обычно отходят ниже стеноза, они часто извиты, а их медия и интима утолщены. Коронарный кровоток нарушается при распространении фиброза на устья коронарных артерий.

Надклапанный стеноз может быть изолированным, но чаще встречается при синдроме Вильямса (идиопатической гиперкальциемии новорожденных). При этом синдроме отмечаются умственная отсталость, повышенная общительность и разговорчивость, гротескные черты лица и стенозы периферических и легочных артерий. При аускультации часто усилен аортальный компонент II тона, тоны изгнания обычно отсутствуют, а систолический шум лучше всего слышен над основанием сердца и по направлению к шее. Если имеются еще и стенозы ветвей легочных артерий, над боковыми стенками грудной клетки можно выслушать постоянный шум. Характерно повышение АД на правой руке примерно на 15 мм рт. ст. по сравнению с левой. При рентгенографии грудной клетки постстенотического расширения восходящей аорты нет. На ЭКГ — признаки гипертрофии левого желудочка, а при тяжелом стенозе — отрицательные зубцы Т в левых грудных отведениях. МРТ и ЭхоКГ позволяют увидеть надклапанный стеноз, а допплеровское исследование — измерить градиент давления. Катетеризация сердца и ангиография позволяют оценить тяжесть надклапанного аортального стеноза, а также выявить стенозы ветвей легочной артерии.

Протяженный надклапанный стеноз, даже тяжелый, хорошо поддается хирургическому лечению с отличными отдаленными результатами. При сопутствующих стенозах ветвей легочных артерий перед операцией часто проводят их баллонную дилатацию. См. аортальный стеноз.